O teście Vanadis® NIPT od Babyscreen

O teście NIPT i aberracjach chromosomalnych:

• Zwykle otrzymujemy 23 chromosomy od matki i 23 od ojca, co daje 23 pary chromosomów; tj. 46 chromosomów. Chromosomy są kopiowane w każdym podziale komórkowym i znajdują się w każdej komórce w całym ciele. Chromosomy zawierają nasze DNA.
• Czasami podczas zapłodnienia lub wczesnego podziału komórki może wystąpić nieprawidłowość z dodatkową kopią chromosomu w jednej z par. Nazywa się to trisomią, tj. 3 chromosomy zamiast pary, jak powinno być normalnie.
• Pary chromosomów są ponumerowane w sposób znormalizowany od 1 do 23. Trisomia którejkolwiek z par 13, 18 lub 21 zaliczana jest do najczęstszych poważnych nieprawidłowości chromosomalnych, dzięki którym człowiek może urodzić się żywy.
• Trisomia 21 – zespół Downa – występuje najczęściej. Inne nieprawidłowości chromosomalne mogą pojawić się u nienarodzonego płodu, ale większość z zagraża życiu lub jest zbyt rzadka, aby wyniki badań przesiewowych były wiarygodne.
• Analiza NIPT jest badaniem przesiewowym w kierunku trisomii 13, 18 i 21 i jest najbezpieczniejszą metodą przesiewową pozbawioną ryzyka.
• Płód z trisomią 13 lub 18 ma 50% ryzyko śmierci prenatalnej. Dzieci z tymi aberracjami chromosomowymi zwykle mają niepełnosprawność intelektualną (małogłowie) i poważne wady rozwojowe. Oczekiwany czas życia wynosi zwykle od dni do miesięcy. Pojedyncze przypadki mogą żyć nawet kilka lat.
• Płód z trisomią 21 ma zupełnie inne spektrum. Przewidywana żywotność do 60 lat. W dobrze funkcjonującej grupie osób z trisomią 21 są one stosunkowo zdrowe, samoocena jakości życia jest wysoka, wiele z nich może pracować i mieszkać z pomocą, mają dobre relacje z rodziną i przyjaciółmi. Na drugiej stronie spektrum znajdują się osoby z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym oraz z wadami rozwojowymi różnych narządów w różnym stopniu. Niektórzy potrzebują całodobowego nadzoru.
• Analiza NIPT może dać tylko dwie odpowiedzi: NISKIE RYZYKO lub ZWIĘKSZONE RYZYKO.
• NIPT jest bardzo dokładny, aby określić ryzyko badanych aberracji. Wynik NISKIEGO RYZYKA jest pewny w ponad 99,9%.
• Wynik ZWIĘKSZONE RYZYKO oznacza, że ​​znaleźliśmy zbyt wiele chromosomów z ciąży.
• „Ciąża” zawiera łożysko, pępowinę, błony śluzowe i płód, dlatego możliwe jest ograniczenie trisomii do jednej części ciąży, a nie do całej ciąży. Oznacza to, że można mieć trisomię w łożysku, ale płód jest zdrowy. Nie ma żadnej analizy NIPT, która mogłaby stwierdzić, czy dotyczy to tylko części ciąży, czy całej ciąży, w tym płodu.
• Aby się o tym przekonać, można wykonać badanie inwazyjne, amniopunkcję lub biopsję łożyska. Jednak to pobieranie wiąże się z 0,5-1,0% poronień, ponieważ igła jest wprowadzana do samej ciąży i może wywołać poród przedwczesny.